Síndrome de Down

Síndrome de Down O que é?Um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e molinho o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.A Síndrome de Down era também conhecida como mongolismo, face às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica (amarela). Essa expressão não se utiliza atualmente. Causas Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. É um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém. Conseqüências Face a hipotonia do bebê, este é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa (para fora da boca).Apresenta rebaixamento intelectual, estatura baixa, 40% dos casos possuem cardiopatias. Tratamento Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento. Incidência Estima-se que a cada 550 bebês que nascem, 01 tenha a Síndrome de Down. Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome Idade da mãe ao nascer a criança: Risco de nascer criança com Síndrome de Down Idade da mãe ao nascer a criança: Risco de nascer criança com Síndrome de Down menos de 35 anos 0,1% menos de 35 anos 1,0% de 35 a 39 anos 0,5% de 35 a 39 anos 1,5% de 40 a 44 anos 1,5% de 40 a 44 anos 2,5% acima de 45 anos 3,5% acima de 45 anos 4,5% Gabriela nasceu no dia 2 de novembro de 2004. Muito bem recebida, amada e querida. É um bebê muito sapeco e ativo, ama rir, brincar, aprender... Passou por uma cirurgia cardíaca, onde tudo correu muito bem, para corrigir um DSAVT (defeito do sépto atrio-ventricular total) e tetralogia de Fallot. Não ache que esse blog é um escape para dores e tristezas por causa da síndrome de Down, longe disso! É uma linda história de amor! Amor por uma menina linda, que veio para ser feliz e fazer felizes aqueles que a rodeiam. A síndrome de Down é uma aberração cromossômica comum e facilmente reconhecível. A incidência relatada é de um em 600 a um em 700 nascimento com vida; todavia, em mais da metade dos fetos afetados, provoca o aborto espontâneo durante o início da gestação. Aproximadamente 10 a 15% de todos os pacientes em instituições de caridade têm síndrome de DOwn. É uma alteração genética que ocorre na formação do bebê, no início da gravidez. Não é uma doença por isso não é contagiosa. Nada que ocorra na gravidez, como queda, emoções fortes ou sustos podem ser a causa dessa síndrome. É um acidente genético que ocorre na divisão celular. Todos os seres humanos são formados por células e em cada célula do indivíduo normal, exixte um total de 46 cromossomos (que determina características de cada um), dos quais 23 são do pai e 23 da mãe. Eles dispõem-se aos pares, formando 23 pares. A Síndrome de Down caracteriza-se pela presença de 1 cromossomo a mais no par 21, ocorrendo um erro na distribuição. A pessoa apresenta 47 cromossomos em suas células. A maioria dos casos de trissomia do 21 (94%) é causada por não-disjunção; dando em resultado um cromossoma extra.Os demais pacientes com ´síndrome de Down possuem diversa anormalidades cormossômicas. O tipo translocação ocorre e 3%, o mosaicismo ocorre e 2% e aberrações cromossômicas raras constituem o restante 1% dos casos. Esta condição está também associada ao avanço da idade materna. ETIOLOGIA E PATOGÊNESE As etiologias possíveis para a síndrome de Down incluem o mosaicismo não identificado em um dos genitores, exposição genética à não-disjunção, um ovo com um cromossoma 21 extra ou um sobrevida preferencial in útero de embriões e fetos com trissomia do 21, com o aumento da idade materna. Genitores de qualquer idade que tenham tido uma criança com trissomia do 21, um risco significativo (cerca de 1%) de ter uma outra criança igualmente afetada, um risco de recidiva equivalente ao que afeta os gerados de uma mão com mais de 45 anos de idade. Parece não existir predileção racial, social, econômica ou por sexo. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Os pacientes com síndrome de Down se apresentam com inúmeros achados clínicos característicos e uma rariedade de manifestações sistêmicas comuns. Certos achados fenotípicos comuns tem sido identificados em crianças com síndrome de Down; esses achados podem auxiliar a firmar um diagnóstico. Existem graus variáveis de retardo mental em todos os pacientes com síndrome de Down. A maioria das pessoas brandamente afetadas é altamente funcionante, os indivíduos sendo capazes de desempenhar bem em um ambiente de trabalho (oficina). A demência afeta cerca de 30% dos pacientes com síndrome de Down e é comum aparecer em idade precoce. Depois da idade de 35 anos, praticamente todas as pessoas desenvolvem alterações neuropatológica análogas às encontradas na doença de /Alzheimer, embora 70% deixem de exibir alterações no comportamento detectáveis clinicamente.Estas duas doenças apresentam muitas semelhanças neurológicas, e foi constatado um risco aumentado para a síndrome de Down em famílias com um predileção para a doença Alzheimer. Na síndrome de Down, o crânio é braquicefálico, com occipital achatado e fronte proeminente. Uma terceira ou quarta fontanela está presente e todas as fontanelas são amplas e ficam abertas por tempo prolongado. Separação da sutura sagital superior a 5mm está presente em 98% das pessoas afetadas. O seios frontal e esfenoidal estão ausentes, e o seio maxilar é hipoplástico em mais de 90% dos pacientes. Deficiência esquelética do terço médio da face é muito marcada, com hipotelorismo ocular, ponte nasal achatada e prognatismo mandibular relativo. Os olhos são amendoados, sendo notadas com freqüência inclinação para cima das fissuras palpebrais, pregas epicânticas e manchas de Brushfield na íris. Outras anomalias oculares incluem estrabismo convergente, nistagmo, erros de refração, ceratocono e catarata congênita. Doença cardíaca congênita está presente em 30 a 45% de todos os pacientes com síndrome de Down. As anormalidades incluem canal atrioventricular completo, anomalias parciais do coxim endocardial e defeito nos septos ventriculares. Tetralogia de Fallot, ducto arteriosos aberto e defeitos septais atriais secundários são vistos menos freqüentemente. Parece que a função da célula T, e, provavelmente, da célula B, é anormal, com algumas crianças afetadas sendo mais suscetíveis às doenças infecciosas. Disfunção da tireóide ocorre em mais de 50% de todos os pacientes. Há também uma incidência aumentada de leucemia linfocitária aguda. Os problemas esqueléticos incluem hipoplasia da maxila e ossos esfenóides, anormalidade na costela e pelve, deslocamento do quadril e subluxação da patela. Merece preocupação particular a presença de instabilidade atlantoaxial em 12 a 30% das pessoas com síndrome de Down, graças à froxidão aumentada dos ligamentos transversos entre o atlas e o processo odontóide. Atraso no reconhecimento desta condição pode ocorrer durante a manobra do pescoço em paciente em tratamento dentário sob anestesia geral. As manifestações bucais da síndrome de Down são comuns. A língua é com freqüência fissurada e a nacroglossia geralmente é relativa uma boca pequena, embora possa existir macroglossia verdadeira. É comum a postura de boca aberta, devido a uma nasofaringe estreita e tonsilas e adenóides hipertrofiadas, comprometendo a passagem das vias aéreas superiores. Protusão da língua e respiração bucal freqüente resultam em secura e fissuração dos lábios. A largura e o comprimento do palato estão significativamente reduzidos e úvula bífida e fenda labial e palatina são observadas ocasionalmente. Concentrações elevadas de sódio, cálcio e bicarbonato têm sido demonstradas na saliva da parótida. A dentição exibe anomalias características e a doença periodontal é prevalente. Todavia, a incidência de cárie dental parece não ser maior do que nas pessoas normais. Considerando a existência de higiene oral precária, isto pode refletir maior capacidade tampão da saliva ou a capacidade de controle da ingestão da dieta em instituições e no lar. A erupção das dentições decídua e permanente é retardada em 75% dos casos. Com freqüência, ocorrem anormalidades na seqüência da erupção. Hipodontia ocorre nas duas dentições e microdontia é vista em freqüência. Anomalias dentárias de desenvolvimento, incluindo malformações coronárias e radiculares, são freqüentes. Quase 50% dos pacientes com síndrome de Down exibem três ou mais anomalias dentárias. Hipocalcificaçãos do esmalte ocorre em cerca de 20% dos pacientes. Desarmonias oclusais constituídas de mesioclusão graças ao prognatismo relativo, mordidas cruzadas posteriores, apertognatia e apinhamento pronunciado dos dentes anteriores são comuns. As mordidas cruzadas posteriores têm origem no osso basal da maxila, enquanto as mordidas abertas anteriores resultam de discrepâncias dentoalvelares. TRATAMENTO E PROGNÓSTICO Infantes com síndrome de Down portadores de doença cardíaca congênita significante têm um prognóstico sombrio. As causas de morte incluem freqüentemente complicações cardiopulmonares, malformações gastrintestinais e leucemia linfoblástica aguda. Progressos tecnológicos recentes no diagnóstico cardiovascular têm trazido uma melhora acentuada no prognóstico.Os recém nascidos necessitam de radiografias do tórax, eletrocardiogramas, ecocardiogramas e posterior consulta ao especialista em cardiopediatria, quando são detectadas anomalias cardiovasculares. Acompanhamentos oftalmológico e audiológicos regulares são extremamente importantes. Podem interceptar problemas precoces de visão e audição, que podem afetar o aprendizado e desenvolvimento. O tratamento dentário é direcionado no sentido da prevenção da cárie dental e da doença periodontal. follow-ap freqüente e instituição de esquemas rigorosos de cuidados caseiros são fundamentais. Crianças altamente ativas podem ser candidatas a intervenção ortodôntica e posterior cirurgia maxolofacial, quando necessário. As orientações estabelecidas pela Associação Americana de Cardiologia, para profilaxia antibiótica, devem ser seguidas para aqueles pacientes com doença cardíaca congênita.

DIVERSIDADE SEXUAL

Diversidade sexual Diversidade Sexual é o termo usado para designar as várias formas de expressão da sexualidade humana. O termo é mais usado em assuntos relacionando à militância, artes e ciências; o emprego correto do termo é exemplificado como "Festival Mix Brasil da Diversidade Sexual", ou seja, uma mostra de cinema e vídeo sobre gays, lésbicas, bissexuais, travestis e trangêneros. Esse festival custeia uma produção de aproximadamente 150 filmes por ano, em sua maioria curtas-metragens estando presente nas salas de cinema de capitais e cidades do Brasil. Além de cinema, o festival foi o primeiro a trazer ao Brasil manifestações como a famosa Parada da Diversidade, Mercado Mundo Mix e elaborou um site que contém alta rotatividade de informações. O festival, tem hoje versões nas cidades de Brasília, Porto Alegre, Recife e Campinas, e prioriza discutir a diversidade sexual. diversidade sexual na legislação brasileira No Brasil podemos encontrar leis que protegem e defendem as minorias sexuais brasileiras. A Constituição de 88 proíbe quaisquer formas e manifestações de discriminação e hoje existe um projeto de ementa Constitucional no Congresso Nacional que defende a inclusão da palavra “orientação sexual” no artigo, banindo, assim este ato de discriminação. Até o Estatuto da Criança e do Adolescente diz em seus Artigos 3º e 5º que punirá na forma da lei os atentados, por ação ou omissão aos direitos da criança. Alguns Estados tem promulgado essas leis que punem a discriminação por orientação sexual. As penalidades variam de simples advertência, multas e suspensão e cassação do funcionamento do estabelecimento discriminador. No país há um veto em relação à adoção de crianças por homossexuais enquanto casais, mas ninguém impede uma pessoa solteira de adotar um filho, sendo esta homossexual ou não.Em relação ao Direito Previdenciário, a 3ª Vara da Justiça Federal concedeu sentença obrigando o INSS a considerar aos companheiros homossexuais como dependentes preferenciais dos segurados do Regime Geral de Previdência Social. I SEMANA DA DIVERSIDADE SEXUAL ECO/UFRJ Sexualidade há muito tempo não é apenas tema de debates científicos ou ponto alto das confissões religiosas. Vivem-se novos tempos, em que preconceitos começam a ser quebrados ou pelo menos enfrentados; é preciso atentar, portanto, para a importância da discussão acerca da pluralidade sexual humana e sua expressão na sociedade contemporânea, como um fenômeno essencial na construção de identidades e realidades. Através de diálogos entre estudiosos, acadêmicos, lideranças e formadores de opinião, o Programa de Educação Tutorial da Escola de Comunicação da UFRJ (PET/ECO) realizará, nos dias 13, 14 e 15 de setembro, a partir das 13 horas, a I Semana da Diversidade Sexual da ECO/UFRJ, que pretende discutir as intensas transformações sociais, no que se refere à sexualidade, analisando a evolução ou estagnação dos debates da multiplicidade identitária e sexual. Mas afinal, o que é diversidade sexual? Seria uma expressão que representa apenas as diferenças entre orientação e identidade sexuais, ou esse termo envolve também outras questões? De que forma os movimentos em defesa dos direitos dos homossexuais e da mulher influenciaram nossa visão atual da sexualidade? Evitando os clichês que predominam as discussões em torno deste assunto, a I Semana da Diversidade Sexual da ECO/UFRJ tem a proposta de levantar questões relevantes acerca da homossexualidade, da transexualidade, do preconceito, da prostituição, dos direitos civis e da formação dos novos modelos de relação amorosa e familiar observados na sociedade do século XXI, bem como o tratamento dado a esta temática pelo meio político, acadêmico e pelos principais veículos de comunicação. Contaremos com PALESTRAS E MESAS REDONDAS em que serão abordados temas de interesse da área de comunicação e de qualquer outra área que se proponha a discutir as novas tendências sociais. Dentre as diferentes temáticas, destacamos: a diversidade sexual e sua relação com a sociedade, com a mídia e Universidade, passando pela apresentação de ONGs ativistas e projetos de inclusão social. Com uma maior aceitação da diversidade sexual pela sociedade, propiciada pela Revolução Sexual dos anos 60 a 80 e pela não-classificação da homossexualidade como doença mental segundo a Associação Psiquiátrica Americana na década de 70 – que estimulou, em 1994, a mesma atitude por parte da OMS –, observa-se uma presença mais significativa da temática nos meios de comunicação. Atualmente, nas mídias em geral, o homossexual vem deixando de ser tratado como elemento caricato e histrião, para ser finalmente mostrado sem estereótipos. Alguns produtos midiáticos recentes constituem exemplos concretos, como é o caso do hollywoodiano Brokeback Mountain, representado por dois caubóis - standarts da cultura chauvinista americana - e da novela Senhora do Destino, evidenciado por duas moças livres de qualquer estereótipo. Ao mesmo tempo em que se observa o avanço desta tendência, nota-se a reação de grupos que a execram, sejam religiosos ou políticos. Atentando para a censura recente do Festival Mix Brasil, decidimos montar essa Semana da Diversidade Sexual; afinal, liberdade de expressão é um direito inerente a qualquer cidadão. Projeto idealizado pelo Programa de Educação Tutorial (PET-ECO), a I Semana da Diversidade Sexual da ECO/UFRJ foi levado à frente pelas mãos de Diego de Souza Cotta, que coordena a equipe de organização: Ana Carolina Alves, Rafael Moura Vargas, Guilherme Romeo Tomaz, Tainá Revelles Vital, Raphael Ferreira, Maria Flor Brazil e Amanda Meirinho. A I Semana da Diversidade Sexual da ECO/UFRJ é uma realização do PET/ECO e conta com o apoio da Fundação Universitária José Bonifácio (FUJB), da Escola de Comunicação da UFRJ (ECO/UFRJ).